天伦医生讲：南阳高龄孕妇更需要做染色体检查？

 

　　一、反复流产可能与染色体有关

　　30岁的张女士已经是第三次怀孕了，有了前两次不幸流产的悲痛经历，这一次她格外小心，从知道怀孕的那一天起就一直躲在家中保胎，什么也不敢做。就是那一天，她扬手打了只蚊子，结果就出现了流产先兆，在孕10周时孩子还是流掉了。

　　张女士夫妇去医院检查时，医生建议他们做个染色体检查。“什么?怀疑我基因有问题，怎么可能?!”张女士的丈夫很难接受。也难怪，他长得高大、帅气，硕士学历，在某大型外企做高级主管，可以说是相当“出色”了。

　　检查结果显示，造成张女士反复流产的原因，真的是其丈夫的染色体存在问题。

　　南阳天伦妇产医院医生解释，反复自然流产大多数原因是女性子宫存在结构异常，如易位、倒位等，不过在反复自然流产的病例中，也有5-6%的情况是夫妻双方或某一方为染色体异常携带者，特别是女性若患有性染色体非整倍体的，就更易发生自发流产。

　　二、隐形携带者可以外表正常

　　南阳天伦妇产医院医生介绍，其实许多不孕不育问题都与染色体异常有关。比如说，男性的“克氏综合症”，患者的染色体就是XXY，他们的生殖器既像男性又像女性，就是我们俗称的“阴阳人”;有些男性的少精或无精也是Y染色体的微缺失导致的，Y染色体微缺失占特发性无精子症及严重少精子症的10%~15%，已成为男性不育遗传学研究的一个热点。还比如女性的多囊卵巢综合症或卵巢功能早衰，也可能是脆性X染色体导致的。

　　许多人刚听到医生建议检查染色体，大多都像张女士的丈夫一样很排斥，心想我长得不错、头脑也没有问题、性功能也正常，怎么可能怀疑我基因有问题呢?这太伤自尊了!

　　天伦医生解释，这其实是许多人的误区，有些基因异常的在身体构造或心智上会有明显的表现，有些基因异常在外表上是看不出来的。特别是那些“隐形携带者”可能外表完全正常，但他们所携带的异常染色体或者基因，是造成不良产史及先天畸形的重要原因。

　　三、高龄孕妇要做染色体检查

　　什么样的人要进行染色体检查?南阳天伦妇产医院医生给出几个指征：有明显的智力发育不全;生长迟缓或伴有其他先天畸形者;夫妇之一有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等;家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体;多发性流产妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症;无精子症男子和男性不育症;两性内外生殖器畸形者;疑为先天愚型的患儿及其父母;原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者;35岁以上的高龄孕妇。

　　天伦医生特别解释，35岁以上的高龄孕妇卵母细胞有所老化，细胞受精分裂过程易畸变。所以她们的胎儿发生唐氏综合症的几率，要比年轻孕妇高很多。唐氏综合症又叫做“21三体综合症”，就是一种染色体的异常导致的，发生率约1/600～800。对于这样的高风险的孕妇，一般都要求她们进行绒毛或羊水穿刺，专业人员会对绒毛组织或羊水细胞培养、核型分析，然后作出诊断。

　　四、基因异常者可能生正常BB

　　要想知道你或你的配偶会不会是个异常基因的携带者，有时不一定需要做专业的染色体检查。比如说在广东地区高发的β-地中海贫血，就是由于11号染色体短臂上β-珠蛋白基因突变，导致β-珠蛋白链合成减少或缺乏，所引起的一种遗传性溶血性贫血病。许多夫妇都是生下一个重症地贫儿后，才知道夫妻双方都是携带者。其实只要做个普通的血常规，留意下平均红细胞容积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)就可进行初筛。有此问题隐患的人，MVC的数值一般小于80%。

　　基因异常的人就完全没可能生下正常宝宝了吗?南阳天伦妇产医院医生解释，有些人还是有可能有的。医生举例说，有一对夫妇外表完全正常，他们婚后连续流产了2次，第三胎生下一女孩，外表正常，但染色体为45条;第四胎为一男孩，可惜是先天愚型。经过检查后，发现夫妇一方为平衡易位携带者。医生对他们进行发病评估，结果是他们若再次怀孕，有1/3正常，1/3为携带者，1/3为先天愚型患儿。

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